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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE HIPOXANTINA-FOSFORRIBOSIL-TRANSFERASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Lesch-Nyhan Syndrome
Descriptor
Español
:
Síndrome de Lesch-Nyhan
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Lesch-Nyhan
Sinónimos
Español
:
Enfermedad por Deficiencia de Hipoxantina-Fosforribosil-Transferasa
Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación
Categoría:
C10.228.140.163.100.425
C10.597.606.360.455.625
C16.320.322.500.625
C16.320.400.525.625
C16.320.565.189.425
C16.320.565.798.594
C18.452.132.100.425
C18.452.648.189.425
C18.452.648.798.594
Definición
Español
:
Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del
metabolismo
de las
purinas
; la
HIPOXANTINA
FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los
pacientes
afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor,
trastornos del movimiento
extrapiramidal, espasticidad progresiva, y
convulsiones
. El
comportamiento
auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La
elevación
del
ácido úrico
en el suero lleva al desarrollo de
cálculos renales
y de
artritis gotosa.
Relacionados
Español
:
Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
8104
Identificador Único:
D007926
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS